Il caso delle gemelline cinesi: le implicazioni etiche dell’editing del genoma umano

La ricerca scientifica in diversi campi ha raggiunto un livello di sviluppo incredibilmente avanzato. Nel campo della biogenetica, è notizia recente che il ricercatore cinese He Jiankui, biologo della Southern University of Science and Technology di Shenzhen, potrebbe aver eseguito una modificazione genetica su due embrioni gemellari con la tecnica CRISPR-Cas9, per scongiurare la trasmissione del virus dell’HIV da parte del padre positivo. A riportarlo lo scorso 25 novembre è stato MIT Technology Review.

La tecnica di editing denominata CRISPR-Cas9 è stata utilizzata da He per disabilitare un gene, chiamato CCR₅, che crea una proteina che rende possibile per il virus HIV di infettare le cellule delle persone.

Con l'aiuto di un'organizzazione cinese che si occupa di HIV e AIDS, He ha reclutato otto coppie in cui l'uomo era positivo al virus HIV e la donna no. Dopo aver modificato i geni CCR₅, è stata usata la fecondazione in vitro per creare embrioni resistenti all'HIV con l’obiettivo di “progettare” individui che non sarebbero vulnerabili all'infezione.

Le due gemelline oggi potrebbero essere nate. In un suo recente intervento, He ha presentato i risultati della sua ricerca, ma senza mostrare dati o prove di quello che ha raccontato. Ha affermato che l'esperimento è stato condotto in maniera sicura e ha dichiarato di essere orgoglioso di ciò che ha fatto. (Fonte: NY Times)

Il lavoro sperimentale di He Jiankui è indubbiamente significativo per l’ingegneria genetica, introducendo l’ipotesi che sia possible prevenire una malattia intervenendo sullo sviluppo dell’embrione, come per esempio l’HIV trasmesso da genitore a embrione, e così viene presentato da He stesso in un video promozionale pubblicato su Youtube.

Tuttavia la procedura porta con sé interrogativi complessi, per esempio la possibilità che la modificazione genetica degli embrioni venga utilizzata, in modo eticamente controverso, per creare “esseri umani avanzati”.

L’esperimento ha, infatti, scatenato un dibattito internazionale, perché rappresenta la possibilità di manipolare geneticamente embrioni umani destinati a svilupparsi, nascere e vivere.

È incredibile quanto ancora oggi sia distante la quotidianità della vita da quanto invece si realizza nei laboratori. È sempre più urgente che i membri della comunità scientifica si confrontino con i cittadini e i Parlamenti per interrogarsi su quali siano le implicazioni profonde di alcune grandi realizzazioni della scienza per il genere umano.

Individuare i limiti valicabili e quelli non valicabili: è questa la strada che va percorsa con un serio sguardo al futuro e al progresso ma anche con profonda responsabilità.

Le preoccupazioni sono concrete e riguardano la sicurezza di questo tipo di processi. I metodi usati per l'editing genetico possono inavvertitamente alterare altri geni in modi imprevedibili.

La maggior parte dei precedenti tentativi di modificare embrioni in laboratorio hanno provocato alcuni effetti indesiderati, come le mutazioni fuori bersaglio che possono verificarsi in altri geni, o il mosaicismo, in cui il gene modificato appare in alcune cellule ma non in altre.

Un altro punto da tenere presente è che mentre la modificazione dei geni delle cellule umane crea una mutazione che colpisce solo la persona interessata, intervenire sui geni dell'embrione, la cosiddetta mutazione germinale, apporta cambiamenti che possono essere trasmessi alle generazioni successive.

Scienziati ed esperti di etica hanno quasi universalmente condannato il lavoro di He, definendolo prematuro e irresponsabile nell'esporre la popolazione ai rischi associati all'editing genetico. Molti hanno suggerito che esistono modi più semplici per proteggere i neonati di un genitore infetto da HIV e che la modifica dell'embrione deve essere utilizzata solo per trattare condizioni mediche che non possono essere affrontate in nessun altro modo.

In molti, inoltre, accusano il biologo cinese di aver agito in ombra, senza comunicare apertamente l’intenzione di eseguire il trial sperimentale su embrioni umani. “La scienza è aperta, la scienza è collaborativa e comunicativa”, ha detto Feng Zhang, uno degli inventori del sistema Crispr-Cas9 e membro principale del MIT Broad Institute. “Quello che ha fatto non è stato trasparente. Era contro il consenso della comunità e quindi non può essere definito scientifico”. (Fonte: NY Times)

La ricerca di He è uscita allo scoperto alla vigilia del secondo summit internazionale sull'editing del genoma umano a Hong Kong. Gli organizzatori del summit hanno sottolineato l'urgenza di stabilire un percorso rigoroso e responsabile, e avviare una rigorosa discussione per determinare se sia legittimo che gli esseri umani adottino le procedure di editing genetico (fonte Science)

In un efficace intervento su Twitter, il biologo americano David Baltimore, ex presidente del California Institute of Technology, afferma che “non abbiamo mai fatto nulla che potesse cambiare i geni della razza umana, e non abbiamo mai fatto nulla che avesse effetti che potrebbero essere trasmessi attraverso le generazioni … desideriamo che questa serie di incontri siano un’occasione d’interazione tra la comunità scientifica e i cittadini: dobbiamo incontrarci per parlare di cosa vogliamo fare e come, e di cosa riteniamo sia giusto e cosa sbagliato. Quello che speriamo è che la scienza e le sue più recenti innovazioni siano a disposizione della popolazione di tutto il mondo” (Fonte: Twitter)

Ignazio Marino